先锋体检提醒：基因有缺失会使男童长不高

 
 
 
 
 
（体检先锋健康网记者陈承璋／综合报导）总是长不高，身材特别矮小，可能是基因遗传在作怪！台中一名三岁的黄姓男童，身高明显矮人一大截，直到妈妈惊觉不对劲，带儿子前往医院检查后，发现是较为罕见的基因缺失，导致妈妈的身高也仅有一百五十公分。
 
男童罹「肢中部畸形身材矮小症」　身高注定矮人一截
 
男童就诊后，中国附医遗传内分泌科医师王仲兴在帮黄小弟做完身体检查后，问黄妈妈有无特殊的家族遗传史或疾病时，原本觉得黄小弟与一般矮小儿童并没有特殊差异，外观也无特殊异常，但同时发现妈妈的身材也相当矮小，仅约150公分左右，且前臂明显短小并有些许变形，呈现刀叉状的前臂与手掌的外观，因此，诊断应是患有因SHOX基因缺失造成所谓的「肢中部畸形身材矮小症」。
 
王仲兴指出，这类病患是因X或Y染色体上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，约2～3％是由此问题所引起。这类患者在幼童及青春期前的临床特征除了矮小，通常外观并无明显异常，之后可能会有手肘外翻、前臂较短且有叉子样的变型，或下肢弯曲变形且呈现肌肉肥厚的现象。
 
王仲兴特别提醒父母，若小孩在3岁以上时，身高与同龄儿童相比在第三百分位以下或每年成长速率小于4公分，则要注意是否因内分泌不足或特定疾病所引起，应该尽速求诊，以免延迟至生长板愈合，无法进行治疗而造成终身的遗憾。
 
 
 
 
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